مقدمه ای بر ژنتیک جمعیت
جمعیت از نظر ژنتیکی عبارت است از گروهی از موجودات یک گونه که با یکدیگر آمیزش پیدا می‌کنند. گروهی محدود از جمعیت که با هم ، آمیزش دارند، ژنتیک مندلی هم گفته می‌شوند. ژنتیک جمعیت ، شاخه‌ای از علم ژنتیک است که رفتار ، خصوصیات ، فراوانی و عمل متقابل ژنها را در یک جمعیت مندلی که دارای ذخایر ژنی مشترک هستند، بطور ریاضی بر اساس قانون تعادل هاردی _ وینبرگ ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد.
اختلاف نظر بین صاحبنظران در مورد نقش ژنتیک در تکامل موجودات با پیدایش علم سنتتیک جدیدی به نام ژنتیک جمعیت (Population genetics) در دهه 1920 از بین رفت و متعاقبا دانشمندان مختلف از جمله هاردی ، ریاضیدان انگلیسی و وینبرگ در سال 1908 مطالعه نحوه رفتار ژنها و تغییرات فراوانی آنها در جمعیت و نقش آنها در تکامل موجودات زنده را دنبال و مهمترین قانون مرتبط با ژنتیک جمعیت را زیر عنوان قانون هاردی _ وینبرگ در اوایل این قرن پیشنهاد کردند. بطوری که به کمک این قانون می‌توان بسیاری از جنبه‌های مختلف ژنتیک جمعیت را مورد بحث قرار دارد.
سرنوشت یک جفت ژن در یک جمعیت به چه صورت است؟ قدرت تولید مثل یک موجود که دارای ژن بخصوصی است، بستگی به فراوانی آن ژن در جمعیت ، و عواملی دیگری از جمله رابطه بین آن جمعیت و محیط دارد. بنابراین هر چند افراد حامل ژن می‌باشند، ولی سرنوشت این افراد و ژنی را که حمل می‌کنند، بستگی به جمعیت و عوامل موثر در آن دارد. جمعیت چه هاپلوئید و چه دیپلوئید و ... باشد، دارای دو صفت ویژه است: فراوانی ژنی و حوضچه ژنتیکی.
-
فراوانی ژنی عبارت است از نسبت آلل‌های مختلف یک ژن در جمعیت. جهت بدست آوردن فراوانی ژنی ، تعداد افرادی را که دارای ژنوتیپ‌های مختلف هستند، بدست آورده و نسبت فراوانی نسبی هر کدام از آلل‌ها را تخمین می‌زنیم. فراوانی یک ژن از فراوانی ژنوتیپ هموزیگوس نسبت به آن ژن به اضافه نصف فراوانی هتروزیگوس‌ها هم محاسبه می‌شود.
-
حوضچه ژنتیکی عبارت است از مجموع ژنهای موجود در گامتهای تولید شده توسط یک جمعیت. بنابراین رابطه ژنتیکی بین یک نسل با نسل دیگر شبیه رابطه ژنتیکی بین والد و نوزاد است.
جمله بینومی 
و ژنتیک جمعیت
در این جمله حروف a نماینده احتمال حدوث یک اتفاق ، b نماینده احتمال حدوث اتفاق دیگر و n نماینده تعداد اتفاقات است. جمله را می‌توان برای بیان نسبت ژنوتیپی 1:2:1 حاصل از تلاقی‌های مونوهیبریدی بکار برد. به جای a از حروف p و به جای b از حروف q استفاده می‌شود. از آنجایی که در یک مکان ژنی معمولا دو تا آلل وجود دارد، فراوانی آنها را در جمعیت مجموعا برابر واحد یک در نظر می‌گیرند. با توجه به اطلاعات فوق می‌توان ژنوتیپ‌های موجود در یک مونوهیبرید (
) را به صورت معادله 
، بیان نمود.
محاسبه فراوانی الل‌ها
هم بارزی یا غالبیت ناقص
در جمعیتهای انسانی دو تا الل اتوزومی M (
) و N (
) وجود دارند که می‌توانند آنتی ژن خون و نوع آن را تحت تاثیر قرار دارند. در جهت تعیین فراوانی الل‌های و مطالعه‌ای در مورد مهاجرین قفقازی کشور ایالات متحده به صورت زیر گزارش شده است:
ژنوتیپ 
فنوتیپ 130330391787تعداد
برای محاسبه فراوانی الل‌های و می‌توان به صورت زیر عمل کرد:
غالبیت کامل
غالب و مغلوب بودن الل‌ها ، فراوانی آنها را مستقیما تحت تاثیر قرار نمی‌دهد. فراوانی آنها مشابه الل‌های هم بارز یا الل‌های با غالبیت ناقص است. الل غالب در مقایسه با الل مغلوب ، فنوتیپ مربوطه را در توده بیشتر ظاهر می‌سازد، چرا که الل غالب اثر الل مغلوب را در حالت هتروزیگوسی نیز نهفته نگه می‌دارد. قدرت چشایی و عدم قدرت چشایی نسبت به نمک فنیل تیو کاربامید (PTC) مثال مناسبی برای مطالعه فراوانی الل‌ها در حالت غالبیت کامل است. کسانی که دارای قدرت چشایی نسبت به این نمک هستند، مزه آن را تلخ احساس می‌کنند و این صفت تحت کنترل یک ژن غالب T قرار دارد.
چند اللی
در صورتی که یک ژن بیش از دو آلل داشته باشد، با استفاده از بسط دو جمله‌ای می‌توان فراوانی‌های ژنوتیپی هر کدام از ژنوتیپ‌ها را بدست آورد. برای مثال اگر ژنی دارای سه آلل 
، 
، 
با فراوانی‌های به ترتیب p ، q و r باشد، بطوری که 
، فراوانی ژنوتیپی را در حالت تعادل می‌توان از بسط سه جمله‌ای زیر بدست آورد که فراوانی‌های ژنوتیپی در گروههای خونی ABO را در انسان می‌توان با این روش نشان داد.
OOBB BOABAA AOژنوتیپ OBABAفنوتیپ 
فراوانی وابستگی به جنس
در مورد ژنهای وابسته به جنس ، تعداد ژنوتیپ‌های ممکنه افزایش می‌یابد. علت این افزایش تفاوت کروموزومهای جنسی در جنسهای نر و ماده است. اگر ماده‌ها XX و نرها XY باشند، از نظر یک جفت ژن a و A پنج ژنوتیپ امکان‌پذیر است، سه عدد از این ژنوتیپ‌ها (AA , Aa , aa) در ماده‌ها و دو عدد در نرها (A , a) وجود خواهد داشت. اگر آمیزش به صورت تصادفی باشد، می‌توان ثابت کرد که این تعادل نسل به نسل ، باقی خواهد ماند. این تعادل بر مبنای برابر بودن فراوانی آلل‌ها در نر و ماده است. اگر تفاوتی بین فراوانی الل‌ها در دو جنس مخالف وجود داشته باشد، جمعیت در حالت تعادل نمی‌باشد.
برای مونث‌ها
آمیزش‌های خویشاوندی
از انواع آمیزش‌های غیر تصادفی ، آمیزش‌های خویشاوندی یا همخونی است. در این نوع آمیزش ، افرادی که دارای قرابت و خویشاوندی هستند، با هم آمیزش پیدا می‌کنند. همخونی دارای درجات مختلفی است. نزدیکترین نوع آن خودلقاحی است که در گیاهان صورت می‌گیرد. گیاهانی که نسبت به یک جفت ژن هتروزیگوس هستند، در اثر خودلقاحی تولید نوزادانی می‌کنند که 50% آنها هموزیگوت و مابقی هتروزیگوت هستند. میزان افزایش هموزیگوسیتی در اثر ازدواجهای فامیلی را ضریب همخونی Coefficient inbreeding گویند و آن را با f نشان می‌دهند.
ضریب همخونی احتمال به ارث رسیدن دو آلل یک جایگاه ژنی در یک موجود است که منشا مشترک داشته باشند و یا به عبارت دیگر این آلل‌ها کپی یک ژن در یک والد مشترک باشد. این ضریب در مورد فرد بکار برده شده و درجه خویشاوندی بین والدین فرد را نشان می‌دهد. اگر دو والد به صورت تصادفی آمیزش پیدا کنند، ضریب همخونی نوزاد برابر این است که دو گامت به صورت تصادفی از والدین دارای ژنهای یکسان در یک جایگاه ژنی باشند.
اصل هاردی _ وینبرگ
این اصل بدین صورت بیان می‌گردد که در یک جمعیت بزرگ که آمیزش به صورت تصادفی است و مهاجرت ، جهش و انتخاب وجود ندارد، فراوانی ژنی و ژنوتیپی ، نسل به نسل ، ثابت باقی مانده و فراوانی ژنوتیپی را می‌توان به کمک فراوانی ژنی بدست آورد.
عواملی که فراوانی ژنها را تغییر می‌دهند
-
موتاسیون: جهش موجب پیدایش الل‌های جدید و نهایتا تغییرات ژنتیکی می‌شود.
-
مهاجرت: حرکت افراد یا ژنها از یک جمعیت به جمعیت دیگر را در ژنتیک ، مهاجرت گویند.
-
رانش ژنتیکی: در جمعیتهای کوچک ، فراوانی پاره‌ای از آلل‌ها ، ممکن است بطور تصادفی شدیدا تغییر یابد.
-
آمیزش‌های غیر تصادفی: خویش آمیزی باعث می‌شود که فراوانی پاره‌ای از ژنوتیپ‌ها از آنچه که قانون هاروی _ وینبرگ پیش بینی می‌کند، متفاوت باشد.
-
گزینش: گزینش با تغییر در فراوانی ژنها ، عامل مهم در تغییرات تکاملی در داخل یک جمعیت به شمار می‌رود و می‌تواند موجب جدا شدن یا تفکیک جمعیتها به نژادها و گونه‌های مختلف شود.
